在中国，罕见病是指患病率低于1/500 000或新生儿发病率低于1/10 000的疾病，其症状通常涉及多系统以及多脏器。虽然罕见病患病率相对较低，但罕见病种类多，总体患病人数仍然相当巨大。世界卫生组织数据显示，全球已确认的罕见病超过7 000种，累计影响人数达3.5亿人，中国患者人数约为2 000万人。神经系统罕见病是罕见病家族中数量最多、机制最复杂的亚类，约40%的罕见病以神经系统为受累核心系统，而伴随神经系统损伤的罕见病超过60%。罕见病的病程往往呈慢性、进行性以及耗竭性发展，甚至造成残疾或危及生命，但罕见病的诊断和治疗往往较为困难，并且其治疗药物的研发成本昂贵而市场需求却较小，因此罕见病的治疗药物也被称为“孤儿药”。

罕见病防治工作一直是中医药发展和建设的重要组成部分。中医学原创思维是植根于中国传统文化、体现中医药本质与特色，同时相对稳定的思维模式和方法，也是中医学发展与进步的灵魂之所在，如辨证论治、异病同治和同病异治。“病证结合”是数十年中西医结合的最重要成果，强调在临床诊疗中，既要重视现代医学对疾病的精确诊断，也要充分利用中医对证候的深刻认识。病证结合诊疗模式不仅体现了对疾病的全面把握，更凸显了中医个体化治疗的特色。近年来，在病证结合模式指导下，通过中西医结合临床和科研协作攻关，中医药治疗部分罕见病的优势凸现，尤其为神经系统罕见病如肌萎缩侧索硬化、多发性硬化、重症肌无力以及肝豆状核变性等患者群体带来了希望。