随着抗β-淀粉样蛋白（amyloid-β，Aβ）单克隆抗体逐步进入中国阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）临床诊疗实践，部分患者已完成或接近完成既定治疗周期，临床上开始面临治疗后维持、停药、监测及再启动治疗等问题。然而，目前国内外关于抗Aβ单克隆抗体治疗后的长期管理及类序贯治疗策略尚缺乏统一共识。本文结合现有临床研究证据及上海交通大学医学院附属仁济医院认知中心实践经验，提出抗Aβ单克隆抗体的类序贯治疗经验性管理方案。方案以淀粉样蛋白PET定量Centiloid值为核心客观依据，建议结合临床清除状态及既往淀粉样蛋白清除速率进行分层管理。停药后，建议结合外周血p-tau217蛋白和淀粉样蛋白PET进行动态监测，并以Centiloid值再次升高至＞24.1 CL作为重新启动抗Aβ单克隆抗体治疗的重要参考。本文方案主要供临床参考，未来仍需真实世界研究和长期随访数据进一步验证与优化。
目的：帕金森病（Parkinson’s disease，PD）是一种多系统受累的神经退行性疾病，既往研究表明PD患者的自主神经功能障碍可在疾病早期出现。本研究旨在探讨PD患者中自主神经功能障碍与运动症状进展的相关性。
方法：本研究共纳入738例PD患者。采用帕金森病结局量表-自主神经功能障碍评定量表（Scales for Outcomes in Parkinson's Disease-Autonomic Dysfunction，SCOPA-AUT）评估患者的自主神经功能状态，帕金森病统一评分量表修订版（Movement Disorder Society-Sponsored Revision of the Unified Parkinson’s Disease Rating Scale，MDS-UPDRS）监测患者的运动功能进展。同时使用汉密尔顿抑郁量表和汉密尔顿焦虑量表评估患者精神心理状态。所有患者随访2年，2年（±3个月）后再次评估MDS-UPDRS评分。
结果：SCOPA-AUT总评分与MDS-UPDRS总评分（P＜0.001）及第Ⅰ部分（P＝0.005）、第Ⅱ部分（P＜0.001）和第Ⅲ部分（P＜0.001）评分变化（基线与2年后随访的绝对差值）均存在显著相关性。SCOPA-AUT各亚项中消化系统、泌尿系统、心血管症状、皮肤症状及药物使用相关的自主神经功能障碍评分与MDS-UPDRS总评分及部分评分项有显著相关性，而性功能障碍与运动评分变化与MDS-UPDRS总评分及各部分评分变化均无显著相关性。
结论：自主神经功能障碍可能是PD患者运动功能进展的潜在提示指标。
目的：报道1例携带HARS1基因变异并伴脑脊液蛋白升高的散发型肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）患者的临床资料，探讨ALS患者脑脊液蛋白改变的临床意义，并就本例HARS1基因变异伴脑脊液蛋白升高进行讨论。
方法：对1例ALS患者的临床表现、电生理、影像学、脑脊液及基因检测结果进行报道，并结合文献复习及分析。
结果：患者为中年女性，持续进展性病程，以肢体进行性无力为主要表现，伴构音障碍及舌肌萎缩，存在腱反射亢进及病理征阳性。脑脊液检查显示蛋白升高，肌电图提示广泛神经源性损害，影像学检查提示皮质脊髓束受累，基因检测发现HARS1 c.210G＞A （p.Met70Ile）杂合变异，临床综合诊断为ALS。经利鲁唑片、辅酶Q10及短期激素治疗后病情平稳。
结论：本例为携带罕见HARS1变异的ALS患者，提示该基因的临床表型谱可能较既往报道更为广泛。患者脑脊液蛋白轻度升高，主要反映血脑屏障功能障碍而非免疫炎症反应。HARS1变异在本例病例报道中可能具有致病、修饰或偶然携带的作用，尚需进一步功能学研究和病例积累验证。脑脊液蛋白轻度升高在ALS中并不少见，现阶段不能据此推断其与HARS1变异存在特异关联；二者可能为独立并存，或通过共同的神经退行性病理过程产生间接联系。
阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）是一种常见的进行性加重的神经系统退行性疾病，以近事记忆力减退为突出表现，常伴发精神行为症状及不同程度的日常生活能力受损。AD发病隐匿且进展缓慢，这给临床早期诊断带来了极大的挑战。在2024年美国国家衰老研究所和阿尔茨海默病协会（National Institute on Aging and Alzheimer’s Association，NIA-AA）提出的 β 淀粉样蛋白-Tau 蛋白-神经退行性病变（amyloid β-tauneurodegeneration，ATN）诊断框架下，AD 的生物学诊断主要依赖脑脊液检测与正电子发射体层成像（positron emission tomography，PET），但前者具有侵入性，后者成本高昂且设备依赖度高，两者的临床普及性均严重受限。因此，探寻一种无创、经济且能动态反映神经退行性病变（即“N”）的功能性生物标志物，成为该领域亟待解决的问题。脑电图（electroencephalogram，EEG）以其低成本、无创、高时间分辨率及良好的可重复性，在认知功能障碍的研究中展现出独特的优势，其信号对突触功能障碍和网络振荡异常高度敏感，能够实时捕捉大脑网络功能的失调，直接映射神经退行性病变的电生理基础。近年来，EEG与经颅磁刺激（transcranial magnetic stimulation，TMS）、功能磁共振成像（functional magnetic resonance imaging，fMRI）及功能性近红外光谱（functional near-infrared spectroscopy，fNIRS）等多模态神经成像技术的联合应用发展迅速，可从皮质兴奋性、因果网络连接、振荡-血流耦合及神经血管耦合等多个维度，为 AD 的早期识别提供丰富的功能学信息。本文系统梳理了静息态 EEG 频谱与微状态分析、TMS-EEG、EEG-fMRI 及 EEG-fNIRS在AD及轻度认知功能障碍（mild cognitive impairment，MCI）中的应用进展，重点探讨了这些无创技术如何与现有ATN诊断框架互补整合，同时还分析了当前研究在样本量、标准化及临床转化方面所面临的局限，并对未来的技术优化、多中心验证及框架整合路径进行了展望。
脑卒中后患者上肢运动功能恢复缓慢，严重影响其日常生活活动能力和生存质量。脑机接口（brain-computer interface，BCI）康复机器人作为一种新型闭环神经调控策略，可实时解码大脑神经活动信号并转化为控制指令，实现大脑与康复机器人之间的信息交互。采用BCI康复机器人进行训练，可以有效改善脑卒中患者的上肢运动功能障碍。本文系统综述了BCI康复机器人训练在脑卒中后上肢运动功能恢复中的关键研究进展、神经机制及现存挑战，以期为康复医学、神经工程和机器人技术领域的研究者与临床工作者提供参考。
