自身免疫性脑炎（autoimmune encephalitis，AE）是一类由免疫系统攻击中枢神经系统所导致的炎症性疾病，常见临床表现包括精神行为异常、认知与运动障碍以及癫痫发作等。传统一线治疗主要依赖糖皮质激素、静脉注射免疫球蛋白和血浆置换，然而部分患者治疗效果不佳或复发率较高，迫切需要开发新的治疗策略。近年来，靶向治疗在AE领域进展迅速，其策略主要针对B细胞、T细胞、补体系统及关键炎症因子等免疫环节。抗CD20单克隆抗体已在难治性AE中显示出良好的临床疗效；诸如奥瑞珠单抗、依帕珠单抗、泰它西普及达雷妥尤单抗等新型药物，进一步为B细胞及浆细胞的精准清除提供了新策略。同时，靶向细胞因子的药物、Janus激酶抑制剂及蛋白酶体抑制剂硼替佐米等在调节异常免疫应答中表现出潜在价值；嵌合抗原受体T细胞免疫疗法（chimeric antigen receptor T cell immuno-therapy，CAR-T）也逐步成为前沿探索的重要方向。展望未来，结合神经修复策略与人工智能辅助诊疗决策，靶向治疗有望推动AE从传统的经验性免疫抑制迈向精准干预的新阶段，从而实现更高效、个体化的疾病管理。
癫痫是一种慢性神经系统疾病，药物难治性癫痫占比高且伴随多种共患病，传统治疗效果有限。本文聚焦神经-免疫动态交互在癫痫中的作用，系统阐述其核心机制：癫痫发作引发血脑屏障结构功能异常，促使外周免疫细胞浸润，激活小胶质细胞、星形胶质细胞等释放促炎因子，形成恶性循环，同时剖析了多个关键通路的调控作用。诊断方面，梳理了体液与组织类神经-免疫生物标志物，以及多模态影像、单细胞测序等新型诊断技术的应用。治疗上，总结了靶向促炎通路、调节胶质细胞、干预肠道菌群及细胞治疗等免疫调节策略，以及新型抗癫痫药物的研发方向。此外，本文还指出了免疫细胞功能、炎症因果关系等研究争议，以及动物模型局限、临床转化障碍等挑战。最后提出了多组学整合、人工智能应用及新型递送技术等发展方向，为药物难治性癫痫精准诊疗提供了新范式，助力癫痫治疗从对症控制向病因干预转型。
遗传性癫痫是指由遗传缺陷直接引起痫性发作，且发作本身构成疾病核心临床表现的一类癫痫。近年来，伴随基因检测技术的快速发展，癫痫相关的遗传机制逐渐被揭示，促进了该疾病精准诊疗的进步。基因检测已成为遗传性癫痫临床诊断与治疗的关键手段，基于特定基因突变及致病机制的深入解析，可为患者制订更具针对性的个体化治疗方案。本文旨在重点阐述遗传性癫痫的病因分类及其精准诊疗领域的最新研究进展。总体来看，遗传性癫痫的精准医疗前景广阔，未来仍需通过多学科协作与持续努力，进一步深化遗传学在癫痫临床实践中的转化与应用。
社会认知是个体识别他人情绪与意图的核心能力，依赖于一个高度协同的社会脑网络（social brain network，SBN），包括梭状回、杏仁核、内侧前额叶等关键脑区。癫痫作为一种网络性疾病，不仅引起发作症状，更通过致痫灶直接侵犯或异常放电远程传播，破坏SBN结构与功能，导致患者出现情绪识别困难、心理理论缺损、共情障碍及社会决策异常等社会认知功能障碍。儿童及青少年癫痫患者因脑网络尚在发育中，更易出现社会认知发展偏离。本文系统阐述癫痫中SBN的神经机制、临床表现及其在儿童青少年中的发展特点，并提出从评估到干预的临床转化路径，强调应结合神经影像、神经心理测评与多模态康复策略，推动癫痫诊疗从控制发作向改善社会功能的模式转变。
癫痫是一种常见的慢性脑疾病，约30%患者对传统抗癫痫药物耐药，亟需精准医学策略实现个体化治疗。本文系统综述癫痫精准治疗的关键进展与未来方向，其核心框架建立在3大支柱之上：首先，基于遗传病因的靶向治疗是精准医学的基石，通过基因诊断明确致病突变（如SCN1A、KCNQ2等），可针对性应用通道调节剂、受体拮抗剂或生酮饮食等对因治疗策略；其次，药物基因组学通过分析CYP2C9、HLA-B*15∶02等关键基因，指导传统抗癫痫药物的个体化选择，有效预测疗效及预防严重不良反应；第三，针对药物难治性癫痫，精准外科与神经调控技术通过致痫灶精确定位，为患者提供了有效的干预手段。未来整合多组学数据、研发新型靶向疗法并突破临床转化瓶颈，将是推动精准治疗惠及更广泛患者群体的关键。
目的：探讨急性间歇性卟啉病（acute intermittent porphyria，AIP）的神经系统临床表现、诊断及治疗要点，以提高对该病的早期识别与规范处置能力。
方法：报道1例以腹痛和癫痫起病的患者的临床资料，结合文献复习AIP的临床表现、发病机制、诊断、鉴别诊断和治疗。
结果：该患者先后出现急性腹痛、癫痫及近端为主运动轴索神经病，尿卟胆原显著升高，基因检测显示羟甲基胆素合成酶（hydroxymethylbilane synthase，HMBS）基因杂合突变。
结论：AIP神经系统表现具有特征性时序演变规律，尿卟胆原筛查是早期诊断的关键。尽早启用高铁血红素治疗对阻断病情进展和改善预后至关重要。
癫痫是一种中枢神经系统功能失常的慢性脑部疾病，其频繁发作给患者生活质量带来了严重影响。现阶段以西医抗癫痫药物治疗为主，但长期服用抗癫痫药物会引起一系列的不良反应。柴胡加龙骨牡蛎汤见于《伤寒论》第107条，古今医家常用来治疗“胸满烦惊”等精神情志疾病。近年来，许多研究表明该方在治疗癫痫方面具有显著疗效，柴胡加龙骨牡蛎汤能够通过调控神经递质、中枢神经细胞功能及炎症指标，从而发挥抗癫痫的目的。柴胡加龙骨牡蛎汤具有和解少阳、通阳泄浊和安神定志的作用。该方剂具有多靶点、多系统的抗癫痫效果。在癫痫患者的临床治疗中，柴胡加龙骨牡蛎汤发挥了重要的效用。本文从柴胡加龙骨牡蛎汤的方药配伍、治疗癫痫的相关作用机制、临床观察等方面对近年来该方治疗癫痫的基本情况进行综合概述。
目的：评估A型肉毒毒素（type A botulinum toxin，BTX-A）注射结合系列石膏固定对痉挛型脑性瘫痪（cerebral palsy，CP）儿童精细运动功能及上肢痉挛程度的影响。
方法：将119例CP患儿按临床分型及手动能力分类系统（Manual Ability Classification System，MACS）分级进行分层后，采用随机数字表法分为试验组（61例）及对照组（58例）。对照组接受单次BTX-A注射与上肢常规康复训练及康复指导，试验组加用系列石膏固定。使用精细运动能力测试量表（Fine Motor Function Measure，FMFM）和改良Tardieu量表（Modified Tardieu Scale，MTS）（以参数X评估痉挛程度）于BTX-A注射前、注射后1个月以及注射后3个月评估治疗效果。
结果：治疗后1个月，2组患儿FMFM评分和MTS量表参数X评分均显著改善（P＜0.05），且试验组优于对照组（P＜0.05）。治疗3个月后试验组各项评分维持改善但略有降低，对照组除肘关节伸展外其他指标均与治疗后1个月无统计学差异。
结论：BTX-A结合上肢常规康复训练能显著改善CP儿童的上肢肌肉痉挛和大关节运动功能，增加系列石膏固定有助于进一步提升手功能并延长疗效。
脑卒中后抑郁（post-stroke depression，PSD）是脑卒中后最常见的神经精神并发症之一，发生率较高。抑郁状态抑制脑源性神经营养因子分泌，阻碍神经修复。早期识别和干预PSD对患者的功能康复、生活质量及预后至关重要。抗抑郁药可显著改善抑郁症状，早期使用抗抑郁药还可改善患者的运动功能和认知功能。在药物治疗的同时进行运动疗法和作业治疗，可增强药物治疗效果。PSD的早期干预可纠正患者对脑卒中后功能障碍的负性认知，减少抑郁复发风险，避免长期心理社会功能损害。
目的：探讨循证医学（evidence-based medicine，EBM）PICOS模式结合基于案例的教学法（case-based learning，CBL）在神经康复学教学中的实践效果。
方法：将100名长沙医学院2021级康复治疗学专业的大学三年级学生随机分入教改组和对照组，每组各50人。在神经康复学教学中，对照组采用传统教学方法，教改组采用EBM-PICOS模式结合CBL教学。课程结束后，从课程成绩、学习效果、临床实习适应度3个方面比较2组的教学效果。
结果：与对照组比较，教改组的课程成绩及临床实习适应度评分有统计学差异（P＜0.05），教改组在学习兴趣、自学能力、循证实践能力、文献检索能力、临床思辨能力、理论联系实际能力、职业认同感7个方面的学习效果更好（P＜0.05），而医德医风方面无统计学差异（P＞0.05）。
结论：EBM-PICOS模式结合CBL可提高神经康复学的教学效果，并有效培养了康复治疗专业学生的康复胜任力。
